clinVar EDA를 Polars로 해보자-Appendix. 각 변이별 일짱

그 전에 clinVar 하면서 태블로 대시보드 만들었죠? 거기서 염색체별로 Top 25 만들고 그랬는데… 그거를 이제 CLNVC(변이)별로 뭐가 제일 많은지 보자는 얘기다.

 

SNV는 저번 글에 나와있었기 때문에 생략.

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들어가기 전에-이게 뭔 변이임?

이 블로그에 들어오시는 분들중에는 생물정보학을 하고 있거나, 나처럼 업으로 삼지는 않았지만 거기에 관심이 있거나, 생물학 전공인 경우도 있겠지만 어때요? 여기 들어와서 clinVar라는 걸 처음 보신 분도 계시지 않습니까? 그래요, 그겁니다. EDA 따라오면서도 이게 뭐여 해서 뭔가 찾아보니 보이는 것은 꼬부랑글씨였으며…

 

물론 유전자에 문제가 생긴다고 다 질병이 되는 건 아니고, 피부 색이나 눈 색, 머리카락 색같이 사람의 형질이 달라지는 경우도 있긴 있습니다. 근데 여기 부록으로 나온건 다 패소제닉(Pathogenic)이라 뻑나면 병나는거예요.

 

1. Deletion: 일단 뭔가 나간 변이다. 나간 게 염기일수도 있고, 염색체 일부(염기 뭉텅이)일수도 있다. 그러니까 집 설계도라고 치면 벽이나 문, 창문같은게 하나 빠지거나 방 하나가 나가거나 뭐 그런거.

2. Duplication: 뭔가 1+1이 됐다. 집 설계도에 방이 두개였는데 세개가 된다거나, 창문이 하나였는데 두개가 된다거나… 이게 무조건 위험한 건 아니고 카피 넘버 배리언스(CNV)라고 해서 그 자체가 형질이 되는 경우도 있습니다. 헌팅턴 무도병도 유전자 내에 CAG가 불어나서 생기는거예요.

3. Insertion: 뭔가 껴들었다. 염기가 끼어들 수도 있고 유전자 자체가 끼어들 수도 있는데, Transposon(유전자가 이사다님)으로 인해 유전자가 끼어들어서 생기는 현상중에 유명한건 얼룩덜룩한 옥수수.

4. 1+3. 뭐가 드나드는게 인델이다. 인서션 딜리션 해서 인델.

5. Inversion: 유전자가 반대로 들어갔다. 그니까 집 설계도로 치자면 문이 밖으로 열려야되는데 안으로 열리게 들어간거다. 물론 유전자가 반대로 들어가는건 방...에 비유할수가... 있어요? 방이 위아래 거꾸로 들어갈 수가 있음?

6. Microsatellite: 짤막한 염기서열이 반복되는 돌연변이. 이것도 뭐 사람들한테 위험하다… 이런 건 아니고… 맞죠? 전공수업때는 못봤던거임…

7. Variation: 찾아봤더니 사전적인 정의가 나온다…

Deletion

Duplication

Insertion

Indel

Y랑 미토콘드리아는 걍 없나본데...?

Inversion

Microsatellite

Variation